Генетики у Києві

Doctor Photo
Тригубчак Оксана Андріївна

Генетика

26 років стажу, Лікар вищої категорії

5.0
Лікар консультує щодо планування та ведення вагітності, проводить пренатальну діагностику, оцінює ді ...
Медичний центр «СІ ЕМ СІ МЕД» / CMC med
вулиця Солом'янська, 11А
Солом'янський район
На мапі
Doctor Photo
Кучер Олена Володимирівна

Гематологія, Генетика, Дитяча гематологія

41 рік стажу, Лікар вищої категорії

5.0
Онлайн прийомНаявність дитячого прийому
Олена Володимирівна, доктор медичних наук і лікар вищої категорії, спеціалізується на гематології та ...
Медичний центр «СІ ЕМ СІ МЕД» / CMC med
вулиця Солом'янська, 11А
Солом'янський район
На мапі
Doctor Photo
Сидоренко Євгенія Валентинівна

Аллергологія, Імунологія, Генетика

24 роки стажу, Лікар першої категорії

5.0
Досвідчений лікар є асистентом кафедри клінічної імунології та алергології з секцією медичної генети ...
Медична клініка VIVA на ЛИБІДСЬКІЙ
вулиця Антоновича, 155
Голосіївський район
На мапі

Генетик — це лікар, який займається діагностикою, оцінкою та супроводом спадкових і вроджених патологій. Спеціаліст працює з генетичними синдромами, сімейними захворюваннями, порушеннями фізичного і психічного розвитку, безпліддям, ускладненнями вагітності та наслідками генетичних мутацій.

Генетики поділяються на клінічних (які працюють із дорослими та дітьми для виявлення та ведення спадкових захворювань), репродуктивних (які беруть участь у плануванні сім’ї, підготовці до вагітності та ЕКЗ), а також онкогенетиків (які оцінюють схильність до онкологічних захворювань). Рання консультація генетика у Києві дозволяє своєчасно виявити приховані ризики, визначити ймовірність спадкових порушень і підібрати профілактичні або лікувальні заходи для пацієнта та його сім’ї.

Показання до консультації генетика

Записатися на прийом до генетика у Києві рекомендується за наявності в сім’ї випадків спадкових захворювань, вроджених вад розвитку або генетичних синдромів.

Показання до консультації генетика

Група показань

Симптоми

Планування і ведення вагітності

  • вік одного або обох партнерів старше 35 років;

  • кровна спорідненість подружжя;

  • несприятливі результати планових пренатальних УЗД або біохімічних скринінгів;

  • завмерлі вагітності або повторювані викидні.

Показання для дітей

  • затримка мовлення, моторного або інтелектуального розвитку;

  • розлади аутистичного спектра;

  • вроджені вади розвитку;

  • виражені нетипові риси обличчя.

Показання для дорослих

  • численні випадки онкології в сім’ї (наприклад, рак грудей по жіночій лінії);

  • рання менопауза;

  • підозра на спадкові неврологічні або обмінні порушення.

Генетик бере участь в обстеженні пар, які планують вагітність, особливо якщо в одного з партнерів є хронічні хвороби або родичі з генетичними патологіями. Основні напрямки роботи генетиків у Києві включають діагностику спадкових і хромосомних порушень, виявлення генетичної схильності до захворювань, консультації з репродуктивної генетики та розробку індивідуальних профілактичних заходів.

Що діагностує генетик

Спеціаліст займається виявленням і оцінкою різних спадкових і вроджених патологій. Захворювання, які діагностує генетик, можуть включати:

  • хромосомні аномалії (синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Патау, синдром Шерешевського-Тернера та інші хромосомні патології);

  • моногенні захворювання (муковісцидоз, спінальна м’язова атрофія (СМА), гемофілія, фенілкетонурія та інші рідкісні генетичні хвороби);

  • спадкові схильності (мутації генів BRCA1/BRCA2, що підвищують ризик раку молочної залози і яєчників, а також інші відомі генетичні фактори ризику).

Генетик не завжди займається лікуванням у звичному розумінні. Головне завдання спеціаліста — точна діагностика та розрахунок імовірності спадкових ризиків. Лікар розробляє індивідуальний план профілактики або підтримувальної терапії для пацієнта і членів його сім’ї.

Консультація генетика у Києві

Первинний прийом у генетика у Києві починається зі збору сімейного анамнезу і складання родоводу, щоб оцінити спадкові ризики. Лікар вивчає здоров’я батьків, дітей і близьких родичів, уточнює перебіг вагітності та пологів і оцінює фізичний і психомоторний розвиток пацієнта. Етапи консультації включають: 

  1. Збір анамнезу та огляд — виявлення ознак генетичних порушень, оцінка соматичного і неврологічного розвитку.

  2. Призначення сучасних методів діагностики — генетичне тестування, каріотипування, молекулярно-генетичні аналізи, секвенування нового покоління (NGS) для повноекзомного аналізу, преімплантаційне генетичне тестування (PGT) при ЕКЗ, неінвазивний пренатальний тест (NIPT/НІПТ) для вагітних.

  3. Лабораторні та функціональні дослідження — біохімічні аналізи крові, електроміографія для оцінки роботи м’язів та інші обстеження за показаннями.

Тактика ведення пацієнта має комплексний характер: генетики дають індивідуальні рекомендації щодо способу життя, за необхідності призначають медикаментозний супровід, консультують з планування вагітності та спостерігають дітей зі спадковими захворюваннями.

Записатися на прийом до генетика у Києві

Запис до генетика можливий на сервісі Likyemo.com. У нас на сайті зручно вибрати спеціаліста, задавши потрібні параметри – досвід лікаря, вартість консультації, графіки прийому. Також на сервісі представлені відгуки про генетиків у Києві, є анкети та відеовізитки лікарів. Записатися до генетика у Києві можна онлайн через Likyemo.com – без черг і очікування.

 

Інші спеціалісти у Києві 

Головна

Кабінет

Записатись

Порівняти

Клініки