Врач-генетик: проводит предконцепционное консультирование пар, помогает при планировании беременности и во время программ ЭКО, консультирует беременных в скрининговые сроки и родителей детей с особыми потребностями. Врач определяет уровень генетического риска, занимается диагностикой, профилактикой и лечением наследственных и генетических заболеваний, нарушений обмена веществ (фенилкетонурия, муковисцидоз), хромосомных и моногенных патологий, а также наследственных, гематологических, онкогематологических и мультифакториальных заболеваний.