Лікар-генетик: проводить передконцепційне консультування пар, допомагає при плануванні вагітності та під час програм ЕКЗ, консультує вагітних у скринінгові терміни та батьків дітей з особливими потребами. Лікар визначає рівень генетичного ризику, займається діагностикою, профілактикою та лікуванням спадкових і генетичних захворювань, порушень метаболізму (фенілкетонурія, муковісцидоз), хромосомних і моногенних патологій, а також спадкових, гематологічних, онкогематологічних і мультифакторіальних захворювань.